20年前，科学家完成第一份人体基因组测序的时候，时任美国总统克林顿称这是“人类制作的一份最重要的、最奇妙的地图”。这项突破被看作达到了和人类登月一样的高度。
人类基因组示意图。科学家当时预测在这之后20年内，人类对很多疾病的预防、诊断和治疗都会更上一个台阶，甚至认为这能为医疗行业带来翻天覆地的变化，因为人们将能确切地知道哪些基因的问题导致哪些疾病。苏格兰阿伯丁大学(University of Aberdeen)的麦肯齐(Alasdair Mackenzie)和科尔布(Andreas Kolb)共同撰文、近期发表在The Conversation网的文章说，在20年后的现在看来，科学家对基因学的研究有些令人失望，发现的新问题多于能够为人类解决的问题、对基因的困惑多于驾驭的能力，在各个分支领域面临处处碰壁的局面。人类的基因数只有洋葱的三分之一科学家与人类基因组交锋的第一回合起，就低估了其复杂度。早在2000年，在第一份人类基因测序即将完成的时候，科学家开始猜测人类基因组内基因的数量。科学家的猜测从30万个到4万个不等。作为对比，洋葱基因组内有6万个基因。测序结果显示，人类的基因组内只有大约2.1万个基因，和小鼠或果蝇的基因数量差不多，差不多只有洋葱的三分之一。于是科学家在基因研究领域得到了第一个教训：基因组内基因的数量与物种的复杂程度无关，与之前猜想的完全不一样。
巨大的责任有能力读取基因后面临着第一个重大的道德问题，正如英国总理布莱尔2000年的时候所说：“这个强大的工具伴随而来的是巨大的责任，如何明智地使用它。”道德学者特别担心的是与基因相关的歧视问题。比如基因数据可否呈递到法庭作为证据，或作为将来筛选人类个体的新工具。美国推出了2008年《遗传信息非歧视法》，对部分问题做了规定，但是还有更多的问题等待社会回应，比如是否可以订制基因制造婴儿等。2018年，一位中国科学家用CRISPR基因编辑工具改变了人类胚胎的DNA，有两个胚胎发育成一对双胞胎。这引来舆论谴责，这位科学家被判刑。这说明大范围社会还不许可人类对胚胎进行基因编辑实验。可是另一方面，科学家仍然在研究如何使用基因编辑技术治疗疾病。这带来另一个问题，将来要不要界定基因疗法的合法性?类似现在争议不断的安乐死问题。难解疾病与基因的联系就在科学家已经被基因编辑的道德问题困扰的同时，在疾病与基因之间关系的研究上也不顺利。以前科学家以为只要找到每种疾病对应的基因，就有希望解决问题。可是他们发现，与疾病相关的很多基因，位于科学家根本想不到的基因段内，有的甚至位于“垃圾基因”之间。科学家把基因分成两大类，一类称为编码基因，即具有蛋白编码的基因，发现这部分只占基因总量的1.7%;高达98.3%的基因为“非编码基因”，科学家不明确它们的作用，甚至给它们起名为“垃圾基因”，意思再明显不过了，认为它们是无用的。
可是现在对疾病的研究发现，原来“垃圾基因”对人类很多的疾病都起到关键的作用。除了这些难题，在非编码基因内现在还发现了“增强子”基因，它们对器官组织功能起到重要的开关作用。麦肯齐和科尔布写道，基因科学下面所有这些分支领域，看起来我们的科学家没有一个能够顺利地驾驭，每个领域都面临着问题超过可控因素的局面。他们认为，看来研究者们接下来得把注意力更多地放在1.7%之外的非编码基因里面，才有希望实现基因医疗领域的新突破。
