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天使综合症是什么病 从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)

时间:2023-06-14 07:03:01

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天使综合症是什么病 从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)

解答:患有天使综合症的人,脸上始终都挂着笑容,但是他们往往缺乏语言和自理能力,存在智力缺陷,并且时不时还会触发癫痫,是由于基因缺陷导致的,下面就跟着探秘志一起来看看吧!

天使综合症是什么病?

天使综合症是一种遗传基因缺陷的疾病,又被称为安格曼综合症,从出生开始就从未停止过微笑,这都是由于15号染色体中的q11-q13缺失导致,他们常常会高举双手挥舞,但是脚下却站立不稳,智力过于低下,导致语言和自理能力很差,而且脑电波异常,所以随时可能引发癫痫。

奇怪的是天使综合症患者的脑部和常人并没有什么不同,但是脑电波却十分异常,所以可以通过药物暂时的缓解病情。大多是由母亲遗传一条染色体缺陷,或者父亲遗传的两条染色体缺陷。如果是遗传母亲的两条,或是父亲的一条,则会引发普瑞德威利综合症,也就是一种无法控制饮食,没有饱腹感的疾病。

不过目前科学家发现很多患者身体中都有个沉睡的类似基因,所以只要能够找到唤醒这一沉睡基因的办法,就有望治愈天使综合症,他们发现一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药品,可能有望通过促进大脑合成正确的蛋白质,从而唤醒沉睡基因UBE3A,在老鼠身上试验了几个月后,有明显疗效。

英国4岁女孩微笑不停

在英国就有一个名叫埃博妮·约翰逊的4岁女孩,就从来都没有停止过微笑,但是她有着眼中的学习障碍,生活根本无法自理,而且至今都在使用尿布,这些都是典型的天使综合症的症状,就是因为这样她只能上当地的特殊学校。但是政府却要关闭这所学校,父母为此到处奔走拯救。

虽然目前相关的基因治疗,已经有了头绪,但是还处于实验当中,所以目前并没有很好的治疗方式,只能通过定期的康复训练,缓慢的提高孩子的语言和运动能力,还可以通过食用一些抗癫痫药品,如丙戌酸钠等。

结语:天使综合症就像美人鱼综合症一样,是一种先天基因影响的疾病,但是相信在不久的将来,科学家肯定能研究出基因治疗的具体方法。

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网友评论
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显示评论内容(2)
  1. xiaowei2023-11-16 04:01xiaowei[福建省网友]122.112.146.60
    这真是让人感动又心疼则消息希望这个宝宝能够快乐成长得到社会理解和帮助。
    顶0踩0
  2. L白马非马的新诗梦2023-08-30 17:32L白马非马的新诗梦[湖南省网友]202.14.149.177
    真是令人心碎故事希望这个天使宝宝能获得更多关爱和支持。
    顶27踩0
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