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人们首次发现了一种新的人类遗传病，将其命名为“卵子死亡”。
“卵子死亡”表现为会导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型，即某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象。
PANX家族是与细胞之间连接的重要通道，它们控制着信号通路，并且在细胞正常生理作用中发挥着非常重要的作用。在2003年，PANX1被克隆，在之后的十年里，大量研究报道其与炎症、感染、局部缺血等生理病理学有关。
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研究团队确认“卵子死亡”是一种全新的孟德尔遗传病，孟德尔遗传病又名为单基因病，是一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。
在经过不断的研究后，不断加深了对人类孟德尔疾病的认知，为相关患者的遗传咨询及实现辅助生殖中的精准医学实践奠定了基础。
拓展阅读卵子的产生与排出过程
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