TIPS：本文共有 2598 个字，阅读大概需要 6 分钟。
小儿库欣综合征是一种罕见的遗传性疾病，常表现为生长迟缓、智力发育延迟、肌肉萎缩等症状。检查小儿库欣综合征主要通过基因检测和临床表现来确定诊断。基因检测可通过分子遗传学方法检测孩子的DNA，确定是否存在与库欣综合征相关的基因突变。临床症状包括生长发育迟缓、低血糖、特征性的面容等，医生会结合这些临床表现进行综合判断。此外，血液检测中的皮质醇水平和ACTH（肾上腺皮质激素）水平也可以帮助诊断。确诊小儿库欣综合征对于进行早期干预和治疗非常重要，因此家长在发现孩子出现相关症状时应及时就医并进行相关检查。
小儿库欣综合征 小儿库欣综合征的诊断,小儿库欣综合征怎么检查,生活需时时刻刻警惕小儿库欣综合征的危害，提前预防和了解很有必要。在开会有下面给大家介绍小儿库欣综合征怎么检查，关注健康，珍爱身体！由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等，称为库欣综合征。
1小儿库欣综合征的症状有哪些？
1.脂代谢障碍 进行性向心性肥胖，呈满月脸，下颌、颈、背部腹部脂肪堆积，四肢相对消瘦，由于背颈部皮下脂肪堆积，表现为“水牛背”。
2.蛋白代谢障碍 蛋白分解增多、肌肉萎缩、肌力减低，皮肤弹性纤维断裂，在下腹部、臀部和大腿等处可见典型紫纹，毛细血管变脆等。
3.电解质紊乱使水钠潴留，可见低钾血症、高血压，严重者并发左心室肥大、心力衰竭等。
4.生长障碍 患儿生长缓慢或停滞，身高较矮，多在第3百分位以下。若伴有男性化时，生长可超过同龄正常儿童身高。
5.性器官改变 如肾上腺雄激素增多时男孩表现阴茎增大，睾丸正常，假性性早熟，(整理)女性可出现阴蒂增大。另外有多毛、痤疮、声音低沉、阴毛、腋毛，甚至乳房发育等。学习成绩下降，记忆力减退等。
6.其他症状 肢痛，有时可有骨折，X线表现普遍骨质疏松。可使红细胞增加，有多血症。由于雄激素增多，可见多毛和痤疮。患儿抵抗力下降，经常继发感染，特别是皮肤真菌感染。
根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查多可确诊。
2小儿库欣综合征会引发什么疾病？
常并发电解质紊乱，水钠潴留、低钾血症，发生高血压，并发左心室肥大、心力衰竭;生长障碍，学习成绩下降，记忆力减退;可有骨折、骨质疏松、多血症、抵抗力下降，经常继发感染，特别是皮肤真菌感染等。男孩表现阴茎增大，睾丸正常，假性性早熟，女性可出现阴蒂增大。另外有多毛、痤疮、声音低沉、阴毛、腋毛，甚至乳房发育等。学习成绩下降，记忆力减退等。
3小儿库欣综合征的治疗方法有哪些？
(一)治疗
肾上腺肿瘤或异位性ACTH肿瘤所致库欣综合征和垂体瘤均应切除肿瘤。术后皮质醇增生症常可缓解。不需作肾上腺切除术，对转移者除根治原发病灶外，转移病灶应进行放疗或化疗。
肾上腺癌应早期手术根治，术后常用肾上腺阻滞药O、P′DDD，它具有选择性破坏肾上腺皮质作用，开始2～6g/d，疗效不显著可加大用量8～10g/d，用4～6周，直到临床症状缓解，或达到最大耐受量，再逐渐减量至无明显副作用的最大维持用量。副作用有头痛、恶心、眩晕、嗜睡等。
双侧肾上腺皮质增生其原发病变在垂体。若无明显肿瘤，一般采用肾上腺次全切除术，即切除一侧肾上腺和另一侧肾上腺的95%为宜，切除肿瘤后加用垂体照射治疗。但儿童经垂体放疗后因垂体GH细胞对放疗敏感而损伤影响生长发育。
国外用噻庚啶治疗皮质醇增多症，为抗血清素，副作用较小。治疗剂量成人8mg/d，递增至24mg/d。疗程3～6个月。可获得近期的和较远期的临床和生化方面的缓解。
Nelson综合征：垂体肿瘤切除后，在数月至数年，大约有5%～7%患儿可发生垂体瘤和色素沉着，故在治疗过程中，应用血浆皮质醇及尿游离皮质醇做监测肾上腺皮质功能的指标。
(二)预后
1.除单侧腺瘤经早期手术切除有良好的效果外，还没有一种疗法是完美无缺的。
2.在手术治疗的基础上，应积极配合其他疗法，以期达到预期的效果。
4小儿库欣综合征是怎么引起的？
(一)发病原因
皮质醇增多症分为两类：库欣病和库欣综合征。二者不同点在于病变部位。库欣病多由垂体腺瘤或小癌肿引起ACTH和皮质醇分泌增多;库欣综合征是由双侧肾上腺皮质增生、腺瘤和癌瘤引起，ACTH分泌受到抑制。有些非垂体性肿瘤可产生包括ACTH的各种多肽分泌增加，双侧肾上腺皮质增生，称异源性ACTH综合征。
库欣综合征儿童最常见于肾上腺皮质癌，其次为腺瘤，亦有皮质增生者。
此外由于各种疾病采用大量糖皮质激素治疗后，可产tulaoshi生医源性库欣综合征。
(二)发病机制
由于肾上腺皮质醇类激素分泌过多，造成多种物质代谢紊乱引起临床症候群。
皮质醇动员脂肪使三酰甘油分解为甘油和游离脂肪酸，同时又阻碍葡萄糖进入脂肪细胞抑制脂肪合成。皮质醇使胰岛素分泌，可促进脂肪合成。体内各部分蛋白质、脂肪组织对皮质激素有不同敏感性，出现向心性肥胖。
大量皮质醇作用促进蛋白质分解，抑制组织对氨基酸的摄取和合成蛋白质。机体处于负氮平衡状态。影响肌肉，骨骼，皮肤出现蛋白质过度消耗现象。并骨质脱钙及骨质疏松，影响儿童骨骼生长发育。过量皮质醇促进肝糖原异生，此外，皮质醇还拮抗胰岛素对糖代谢的作用。减少组织对葡萄糖的利用，血糖增高，可导致类固醇性糖尿病。
肾上腺皮质激素中的盐皮质激素有去氧皮质酮(DOCA)和皮质酮，亦可分泌增加，引起体内钠水潴留，钾、氯排出增多。血压升高的原因可能是皮质醇加强去甲肾上腺素对小动脉的作用，并有体内钠水潴留。患者血浆肾素活性增高，产生血管紧张素Ⅱ引起血压升高。此种病人对感染的抵抗明显减弱，皮肤和全身感染常见，是由于皮质醇使抗体免疫功能减低，抗体形成受阻。
5小儿库欣综合征如何鉴别诊断？
皮质醇增多症的临床症状与皮质醇分泌亢进时间长短及分泌量有关，因此在疾病初期诊断较困难，特别难与单纯性肥胖相鉴别。一般单纯性肥胖为体形匀称身高常在均值以上，逐渐体重增长，病史中有超热卡饮食摄取。活动量少的不合理饮食和生活制度，但少数单纯性肥胖儿童也可发现高血压，水牛背，皮肤紫纹等体征，甚至24h尿皮质醇排泄量亦增高，与早期皮质醇增多症很难鉴别，单纯性肥胖的身高增长率正常，鉴别困难时需要反复检查和随访。
皮质醇增多症患儿多数有生长障碍，身材较矮，而单纯肥胖症生长发育多数较同龄正常儿童为高大。小剂量地塞米松抑制试验可使单纯肥胖症患儿尿17-羟或皮质醇排量降至正常水平有助鉴别。
我们转型不易，新知识内容立足于正能量、实用，觉得《小儿库欣综合征的诊断与检查方法》对你有帮助，请留言收藏！
