研究人员得出结论认为，'Ata'骨骼属于一名死于6-8岁的女孩。
自15年前在智利发现以来，“Ata”骨架让科学家和考古学家感到困惑。它的长度只有6英寸，有10对肋骨和一个圆锥形头部，这就难怪骨骼被认为是外星生命的可能证据。然而，新的研究证实它是人类。
来自加利福尼亚大学，旧金山大学(UCSF)和斯坦福大学的科学家也在加利福尼亚州得出结论，骨骼是一个年轻女孩的遗体，其不寻常的框架可能是由与侏儒症和骨骼疾病相关的基因突变引起的。
研究的合著者UCSF计算健康科学研究所的Sanchita Bhattacharya及其同事发掘了超过60种可能导致Ata变形的基因变异，其中包括一些以前从未见过的变种。
研究人员认为，他们的发现不仅证实了Ata是人类，而且还有助于揭示骨病的一些遗传原因。
该研究成果近期发表在杂志基因组研究。
阿塔是'一个人类起源的女性'
2003年，在智利阿塔卡马沙漠的一个废弃教堂后发现了阿塔的木乃伊残骸。
这个小巧的骨架只有6英寸长，并有一个细长的头部，形状类似于一个圆锥体。此外，阿塔只有10对肋骨，而不是人类通常的12条肋骨。
不出所料，这一发现导致了大量的猜测，一些人声称骨架是外星人的遗体。该骨架甚至在2013年出现在一部纪录片中，其中UFO研究人员Steven Greer博士评论Ata是否可能是一种外星生命形式。
但是来自Bhattacharya和团队对Ata进行了全基因组分析，他们得出结论：骨骼是“一个人类起源的女性”。据估计，她在死亡时约有6-8岁，这可能发生在40年前。
然后科学家通过人类表型本体数据库运行Ata的基因组，目的是确定骨骼中可能与人类疾病相关的任何遗传变异。
新的基因变体与骨病有关
分析显示64个基因变异可能是Ata畸形的原因。研究人员在进一步调查后发现，其中一些变体之前曾与许多人类疾病有关，包括侏儒症和肋骨异常。
研究人员还确定了与骨骼疾病相关的基因中的四种新型单核苷酸变异体(SNV)，包括脊柱侧弯或脊柱弯曲。SNV是在相同群体内发现的基因中的单个变体。
根据Bhattacharya和团队的说法，这些发现可以帮助我们更好地了解支撑人类骨骼疾病的基因突变。
“分析像Ata基因组这样令人费解的样本，”UCSF计算健康科学研究所的研究合着者Atul Butte博士说，“可以教会我们如何处理现有的医学样本，这些样本可能会被驱动通过多重突变“。
“当我们研究具有不寻常综合征的患者的基因组时，”他补充说，“遗传上可能涉及多种基因或途径，这并不总是被考虑。”
研究人员进一步研究认为，Ata甚至可能为骨疾病的新疗法铺平道路。
“也许有一种方法可以在需要的人身上加速骨骼的生长，坏的人也是如此，以前没有人看到过这种情况，当然，没有人看过它的遗传学。”
——研究合着者斯坦福大学医学院Garry Nolan博士
